Zmiana w chromosomie, która prowadzi do komplikacji.
Rodzaje mutacji- to pierwszy problem, który warto omówić aby zrozumieć czym tak naprawdę jest mutacja.
Aberracje chromosomowe- w nich są: strukturalne, translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy kuliste
Liczbowe: aneuploidzie, euploidie
Poszczególne osoby chcaraktreyzują się nasileniem występujących określonych aberracji chromosomowych.
Mutacje chromosomowe:
Inwersje, czyli pęknięcie chromosomu w dwóch miejscach i błąd w naprawie
Translokacja- przemieszczanie się fragmentu chromosomu w obrębie danej pary chromosomów.
Translokacje to połączenie całego chromosomu bądź jego fragmentu z innym chromosomem niehomologicznym. Mogą być translokacje: robertsonowska i tandemowa ( chromosom łączy się ze swoim rejonem telomerowym z centromerem innego chromosomu), wzajemne ( dwa różne chromosomy wymieniają między sobą fragmenty).
Skutki translokacji:
Produkcja aneuploid dla samego nosiciela nie jest dokuczliwa ale gorzej dla innych pokoleń. Jakościowe konsekwencje: geny fuzyjne produkujące białka które prowadzą do nowotworzeni.
Translokacja wzajemna- dwa chromosomy wymieniają się między sobą fragmentami.
Mutacje chromosomowe- chromosomy kuliste i izochromo somy ( brak pęknięcia wzdłuż chromosomu bo pęknięcie występuje w poprzek chromosomu).
Euploidie: zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach
Nullsomie- brak danej pary chromosomów.
Monosomia- brak jednego chromosomu z pary
Trisomia- dodatkowy chromosom w parze
Tetrasomie- podzielona para chromosomów
Nondysjunkcje- zaburzony proces mejozy.
Mutacja- czym jest i jakie są jej skutki?
Mutacja zmienia funkcję białka. Jak to wszystko się odbywa?
Właśnie geny każdego człowieka mieszczą się w chromosomach. Geny mogą się rekombinować. Rekombinacja może zachodzić też wewnątrz genu. Nasz DNA jest odcinkiem złożonym z wielu tysięcy nukleotydów a mutacji może ulegać dowolny nukleotyd w tym łańcuchu. Murtacja może zajść również podczas powielania materiału genetycznego, czyli naszego DNA. DNA jest w prosty sposób powielany- podwojony zostaje materiał genetyczny.Błędy w replikacji są najczęściej usuwane przez specyficzne mechanizmy, na które działa DNA. Nie wszystkie błędy są jednak usuwane i wtedy mamy do czynienia z mutacjami. Ryzyko mutacji zwiększają też czynniki mutagenne, które wprowadzają uszkodzenia do DNA i wpływają na jego strukturę. Takie czynniki mogą być zarówno fizyczne jak i chemiczne. Należy do nich na przykład promieniowanie UV. Mutacje są charakterystyczne dla wielu ludzkich chorób. Nauka zmierza w coraz to dalszym kierunku aby poznać dokładnie mechanizm działania naszego organizmu. Genetyka jest jedną z tych dziedzin, której większość jest jeszcze nie odkryta i potrzeba dużo czasu aby nauka rozwinęła się do tego stopnia, żeby mogła poradzić sobie z nieprawidłowościami genetycznymi. Jest to wciąż bardzo trudne zagadnienie tym bardziej w tych czasach, kiedy szkodliwe działanie wielu czynników wzmaga nieprawidłowości genetyczne. Warto więc poznawać nasz organizm i inwestować w wiedzę.
